| 研究課題/領域番号 |
24659437
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 東京医科大学 (2013)
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター (2012) |
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研究代表者 |
林 由起子 東京医科大学, 医学部, 教授 (50238135)
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| 研究分担者 |
久保田 健夫 山梨大学, 医学工学総合研究部, 教授 (70293511)
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| 連携研究者 |
野口 悟 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 室長 (00370982)
西野 一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 部長 (00332388)
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| 研究協力者 |
佐藤 秀則 山形大学, 第3内科, 准教授
佐藤 孝俊 東京女子医科大学, 小児科, 医員
石山 昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院, 医長
濱中 公平 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 研究生
後藤 加奈子 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 研究員
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| キーワード | 遺伝学 / エピゲノム / 細胞・組織 / メチル化 / 筋疾患 |
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| 研究概要 |
エピゲノム変化が病態と関わっていることが示唆されている顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーについて、網羅的にDNAのメチル化変化を解析した。その結果、筋症状関連遺伝子群には明らかなメチル化の変化は見いだされなかった。そこで疾患関連ゲノム領域であるD4Z4領域のDNAメチル化の程度をバイサルファイトシーケンス法で直接評価した。その結果、D4Z4領域のDNAメチル化と臨床症状の間には負の相関がみられることを見いだした。
本研究は疾患に関与するゲノム領域特異的なDNAメチル化の変化を検討しうる方法を確立したものであり、今後、病態解析を行う上で極めて有用な成果であると考える。
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