2013 年度研究成果報告書

ＣＮＶ関連糖尿病の疾患概念の構築

研究課題

研究課題/領域番号	24659439
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	補助金
研究分野	代謝学
研究機関	東北大学
研究代表者	片桐秀樹東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00344664)
研究分担者	松坂賢筑波大学, 医学医療系, 准教授 (70400679)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	2型糖尿病 / ゲノム / 疾患関連遺伝子
研究概要	2型糖尿病の発症には遺伝的因子が大きく関わる。我々はゲノムコピー数多型（CNV）に注目して検討を進め、第4染色体サブテロメア領域に、若年発症2型糖尿病に高頻度高寄与度のCNVを発見した。本研究では、全ゲノムにおけるCNV解析を進め、さらに2か所の若年発症2型糖尿病と関連するCNVを示す領域を同定（16q24、 22q13）し、これら計3か所のCNVが同じ患者に集積しやすいことを証明した（PLoS One 2014）。また、CNVを簡便に解析する手法の開発に着手し、家族内解析が可能となった。以上、本萌芽研究により、「CNV関連糖尿病」とも呼ぶべき糖尿病の疾患概念を構築に向けた研究が発展した。

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