| 研究課題/領域番号 |
24659490
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
水口 雅 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20209753)
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| 研究分担者 |
池田 和隆 東京都医学総合研究所, 参事研究員 (60281656)
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| 連携研究者 |
佐藤 敦志 東京都医学総合研究所, 研究員 (60466745)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| キーワード | 小児神経学 / 発達障害 / 自閉症 / シグナル伝達 / 結節性硬化症 / トランスレーショナルリサーチ |
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| 研究概要 |
自閉症の病態を脳内シグナル伝達の異常として把握し、薬物治療（分子標的療法）のモデル動物系を構築するための橋渡し研究を行った。自閉症を合併しやすい常染色体優性遺伝性疾患である結節性硬化症のモデルマウス（Tsc1およびTsc2遺伝子ノックアウトマウス）の社会的相互作用の障害（自閉症の中核症状）、mTOR阻害薬によるその改善を観察し、分子基盤を解明した。Tsc2変異がTsc1変異より重症となりやすいことをモデルマウスにおいて再現した。
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