研究課題
挑戦的萌芽研究
広汎性発達障害と神経芽腫を併発した患児(症例1)および重度の精神発達障害を合併した横紋筋肉腫の患児(症例2)の初発、再発の腫瘍検体を用いてexome解析を行った。症例1では、初発、再発腫瘍で共通する変異はALKの1174ミスセンス変異のみであった。germline変異としては、家族性ミオクローヌスてんかんの原因遺伝子と考えられるCSMD2の変異が検出された。症例2では、germline変異として、神経発達や発ガンに関与するCNTN6が含まれていた。以上の結果より、CSMD2およびCNTN6の異常は、自験例において発達障害と腫瘍発生の双方に関与する標的分子の一つである可能性が示唆された。
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