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副腎白質ジストロフィー（ALD）の迅速診断システムを確立して全国の患者を診断するとともに、集積した患者リソースと病因遺伝子であるABCD1遺伝子欠損マウスを用いて、genotypeに相関しない本症の多様な病型を規程する因子の特定を目指した。本研究期間内に小児大脳型21例、思春期大脳型２例、成人大脳型６例、AMN６例、小脳脳幹型２例、アジソン型４例、発症前男性患者８例と女性保因者41例の副腎白質ジストロフィーを診断した。さらに病型の異なる患者間やモデルマウスの解析より、ABCD1欠損による基本病態や、病型に関連する複数の因子を抽出し、患者多検体による検証を進めている。
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