研究課題
次世代シーケンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の網羅的原因遺伝子の解析により、dual oxidase 2 (DUOX2)異常症、PAX8異常症、Pendred症候群などを含む多数の原因遺伝子の新規変異を同定できた。次世代シーケンサで得られた変異をもとに家族解析を行い、発見した変異の実際の疾患への病因であるかどうかの検討を行い、DUOX2については多くの病因変異の同定ができた。DUOX2については９つの新規変異を同定し、DUOX2異常症の病態解明に寄与する知見を得られた。これまで、先天性甲状腺機能低下症は原因が同定されない症例が多数みられてきたが、本研究によりDUOX2異常症が、先天性甲状腺機能低下症には多くみられその主たる原因の一つであることが明らかになった。また、他の責任遺伝子についても、新規変異を同定でき、病態の解明に寄与するデータが得られた。本研究により、先天性甲状腺機能低下症の原因遺伝子としてDUOX2が大きくかかわることが明らかになった。今後、先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的診断法を系統的に行える用にするためにはDUOX2の解析をその中止に置いて進めてゆくことが、効果的な診断に結びつけられると考えられた。次世代シーケンサーによる先天性甲状腺機能低下症の原因遺伝子の網羅的解析は、これまで多くの症例において原因解明ができなかったが、これらを解明してゆくのに有用であることが明らかになった。
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