DNA修復活性を測定する手法の開発は、基礎研究や臨床診断のみならず、抗がん剤の開発などの応用研究にも有用である。本研究では、収集した症例をUDS/RRS、細胞DNA損傷感受性試験、チェックポイント誘導試験などのDNA修復機能を包括的に調査するアッセイ系を確立した。DNA修復機構に関与する遺伝子を発現するレンチウイルスを細胞に感染させ、上記エンドポイントで評価することで、疾患責任遺伝子相補性群の決定が可能である。相補性群が未知であるものについは、次世代ゲノム解析を実施して変異決定を実施する。これら典型的な解析により、患者細胞を受領後、変異同定まで最短で1週間で実施可能であった。
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