2013 年度研究成果報告書

エクソーム解析の応用による悪性高熱症の新規原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	24659704
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	補助金
研究分野	麻酔・蘇生学
研究機関	埼玉医科大学
研究代表者	的場奈々埼玉医科大学, 医学部, 研究員 (80622969)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	悪性高熱症 / エクソームシーケンス
研究概要	特定の麻酔薬等で誘発される悪性高熱症は、原因の半数以上が１型リアノジン受容体をコードするRYR１に認められる。本研究では、RYR１の全エクソンに異常を認めなかった症例について、エクソームシーケンスを行った。候補となりうるカルシウムシグナル関連遺伝子や既知の染色体上感受性領域および保因者のみで共通して認めた変異を照らし合わせた結果、既知の原因遺伝子であるCACNA1S上の新規変異を同定した。当該遺伝子はL型カルシウムチャネルのαサブユニットをコードし、リアノジン受容体と共役するものである。今後本変異が実際に悪性高熱症の原因となりうるかどうか細胞レベルでの検討が必要である。