|
紫外線感受性症候群の責任遺伝子UVSSAの機能解析を実施した。正常ヒト細胞では遺伝子の転写領域にDNA損傷が発生すると、転写中のRNAポリメラーゼは損傷個所で安定的にユビキチン化されTC-NER反応が進行する。UVSSA遺伝子が欠損したUVSS患者に由来する細胞ではDNA損傷に依存したRNAポリメラーゼのユビキチン化修飾が生じずにRNAポリメラーゼは速やかに分解される。CS細胞ではRNAポリメラーゼの分解もユビキチン化も生じない。これらの反応を試験管内で再構成するシステムの構築に取り組んだ。また、CS症例のスクリーニングの結果、二重鎖切断修復経路の異常により発症するCS様疾患を新たに同定した。
|
