2013 年度研究成果報告書

ＲＮＡとＤＮＡデータの複合解析で明らかにする遺伝性疾患の新規発症メカニズム

研究課題

研究課題/領域番号	24689044
研究種目	若手研究(A)
配分区分	一部基金
研究分野	小児科学
研究機関	埼玉医科大学
研究代表者	神田将和埼玉医科大学, 医学部, 助教 (20415417)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	遺伝医学 / バイオインフォマティクス / 高速シーケンサー
研究概要	本研究ではエクソーム解析で原因解明のできない症例に対して、RNA・DNAデータを統合して解析するための基盤研究と、実際の検体での検討を行った。まず最初にRNA-Seq単体に加えて、エクソームキャプチャーを加えたRNA-Seqを開発し、どちらがより本申請の達成に有利かを検討した。次にアレル特異的発現を示す遺伝子を網羅的に検索した。290の候補の中には、23のインプリント遺伝子が含まれていた。その他にアレル特異的発現が知られているMRPL43やERAP2遺伝子なども検出された。さらに候補遺伝子が疾患の発症に寄与しているかを検討するために、有害な変異候補を持つ臨床検体のスクリーニングまでを行った。