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白内障は罹患率が高い眼疾患である。申請者らは最近先天性白内障を発症するモデルマウスの発症原因が眼球形成において重要な役割をもつ転写因子であるFoxe3の眼球特異的エンハンサー領域の突然変異であることを明らかにした。Foxe3および同一カスケードに存在する転写因子群に生じた突然変異により白内障を発症する例はヒトにおいて数多く報告されていることから、それらに突然変異をもつモデルマウスの樹立を目的として、以下の研究を行った。
マイクロアレイおよびqRT-PCR解析によりFoxe3の下流活性化制御因子の候補であるFgfbp1、Capns2、Aim1lおよびGsta2について、Gene-driven mutagenesisによるスクリーニングを行った結果、Fgfbp1では2箇所、Capns2で1箇所、Aim1lでは4箇所のミスセンス変異を有する変異DNAが見出された。
さらに、マイクロアレイ解析によって得られた情報を精査するために、85種の遺伝子についてqRT-PCR解析を実施した。その結果、明らかな発現変動を示す新たな20種の遺伝子を同定した。
現在は、これら遺伝子群における突然変異マウスの作成を計画している。
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