骨髄異形成症候群におけるトランスクリプトーム解析による分子病態の解明

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24700970
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 腫瘍生物学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 佐藤 亜以子 東京大学, 医学部附属病院, 特任研究員 (70512573)
• 研究期間 (年度): 2012 – 2013
• キーワード: トランスクリプトーム / スプライシング

研究概要

MDSで特徴的かつ高頻度に認められる「スプライシングパスウェイ変異」によりRNAのスプライシング機構が破綻した結果生じる異常RNAを、高速シーケンサー技術を用いたトランスクリプトーム解析により、網羅的に検出することができた。変異遺伝子を発現させた細胞株データから異常を来す遺伝子を多数同定し、異常が広範囲にわたり生じていることがわかった。複数のMDS実検体の解析で共通の異常が判明することで、病態の説明をし得る遺伝子・パスウェイが同定されるものと考える。