2013 年度研究成果報告書

家族性ＩｇＡ腎症で例示されるエクソーム解析による原因遺伝子同定プロトコールの確立

研究課題

研究課題/領域番号	24710223
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	ゲノム医科学
研究機関	国立遺伝学研究所
研究代表者	細道一善国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 助教 (50420948)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	エクソームシーケンス / IgA腎症 / 疾患関連遺伝子
研究概要	本研究課題は、家族性IgA腎症を対象とし、エクソームシーケンスによる疾患原因変異の同定、疾患発症機序の解明、ならびにこれら一連の原因遺伝子同定から情報解析技術を駆使したプロトコールを確立することを目指している。家族性IgA腎症1家系のエクソームシーケンスによってIgAのトランスサイトーシスに関わり、腎臓で発現するEEA1に原因候補となる変異を同定した。さらに、家族性IgA腎症の発端者24名のうち5名に位置の異なる3つのEEA1の変異が認められた。これらの変異の集団内頻度は1%以下であるが、発端者24名中5名と高頻度に認められ、EEA1の変異は家族性IgA腎症の20%を説明しうると考えられた。