2013 年度研究成果報告書

細胞工学的アプローチによる脆弱エックス症候群のリピート不安定化モデル系の構築

研究課題

研究課題/領域番号	24770005
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	遺伝・ゲノム動態
研究機関	鳥取大学
研究代表者	中山祐二鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 助教 (40432603)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	脆弱X症候群 / トリプレットリピート / 染色体工学 / 細胞融合
研究概要	脆弱X症候群の原因遺伝子FMR1の非翻訳領域内に存在するCGGリピートは、保因者からの母性伝搬に際して不安定化し、多くの場合伸長して、やがて発症する。このCGGリピート不安定化のメカニズムは未知のままであり、リピートの不安定化こそがFXSの根本的病因である。本研究では、CGGリピートを含むヒト染色体およびヒト人工染色体を保持する培養細胞を樹立し、CGGリピートの不安定化に働く分子メカニズムを解析するためのシステムの構築を行った。