胎生期精巣における男性ホルモン産生機構に関する研究

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24790303
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 医化学一般
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 宮戸 真美 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (00386252)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 男性ホルモン産生

研究概要

MAMLD1（Mastermind-like domain containing 1）は、ヒトにおける尿道下裂の責任遺伝子である。マウス相同遺伝子（Mamld1）は胎生中期から後期のマウス胎仔精巣で発現すること、その発現量は経時的に増加することを明らかにした。また、Mamld1遺伝子欠損マウスの胎仔精巣において、ライディッヒ細胞特異的に発現する遺伝子の発現量は有意に低下していた。本研究から、Mamld1はライディッヒ細胞特異的に発現する遺伝子の発現制御に関与することが見出された。

研究成果

• [雑誌論文] Aromatase excess syndrome : a rare autosomal dominant disorder leading to pre or peri - pubertal onset gynecomastia (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, and Ogata T
  • 雑誌名: Pediatr Endocrinol Rev 巻: 11 (3) ページ: 298-305
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo Frameshift Mutation in Fibroblast Growth Factor 8 in a Male Patient with Gonadotropin Deficiency (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, and Fukami M
  • 雑誌名: Horm Res Paediatr 巻: 81 (2) ページ: 139-144
  • DOI: 10.1159/000355380
  • 査読あり
• [雑誌論文] Individual variation of the genetic response to bisphenol a in human foreskin fibroblast cells derived from cryptorchidism and hypospadias patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Qin XY, Sone H, Kojima Y, Mizuno K, Ueoka K, Muroya K, Miyado M, Hisada A, Zaha H, Fukuda T, Yoshinaga J, Yonemoto J, Kohri K, Hayashi Y, Fukami M and Ogata T
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 (12) ページ: e52756
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0052756
  • 査読あり
• [雑誌論文] CD81 and CD9 work independently as extracellular components upon fusion of sperm and oocyte (2012)
  • 著者名/発表者名: Ohnami N, Nakamura A, Miyado M, Sato M, Kawano N, Yoshida K, Harada Y, Takezawa Y, Kanai S, Ono C, Takahashi Y, Kimura K, Shida T, Miyado K and Umezawa A
  • 雑誌名: Biol Open 巻: 1 (7) ページ: 640-647
  • DOI: 10.1242/bio.20121420
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal leydig cells but permits normal genital and reproductive development (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyado M, Nakamura M, Miyado K, Morohashi K, Sano S, Nagata E, Fukami M and Ogata T
  • 雑誌名: Endocrinology 巻: 153 (12) ページ: 6033-6040
  • DOI: 10.1210/en.2012-1324
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders : placental gene expression analyses and histological examinations (2012)
  • 著者名/発表者名: Kagami M, Matsuoka K, Nagai T, Yamanaka M, Kurosawa K, Suzumori N, Sekita Y, Miyado M, Matsubara K, Fuke T, Kato F, Fukami M and Ogata T
  • 雑誌名: Epigenetics 巻: 7 (10) ページ: 1142-1150
  • DOI: 10.4161/epi.21937
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of novel low - dose bisphenol a targets in human foreskin fibroblast cells derived from hypospadias patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Qin XY, Kojima Y, Mizuno K, Ueoka K, Muroya K, Miyado M, Zaha H, Akanuma H, Zeng Q, Fukuda T, Yoshinaga J, Yonemoto J, Kohri K, Hayashi Y, Fukami M, Ogata T and Sone H
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 (5) ページ: e36711
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0036711
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aromatase excess syndrome in a family with upstream deletion of CYP19A1
  • 著者名/発表者名: Shihara D, Miyado M, Nakabayashi K, Shozu M, Ogata T, Nagasaki K, and Fukami M
  • 雑誌名: Clin Endocrinol (Oxf) 巻: (in press)
  • DOI: 10.1111/cen.12329
  • 査読あり
• [学会発表] Mamld1遺伝子欠損妊娠マウスは黄体退縮不全による分娩遅延を呈する (2013)
  • 著者名/発表者名: (1)宮戸真美、志原大蔵、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 学会等名: 第18回日本生殖内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-12-07
• [学会発表] Mamld1遺伝子欠損は、成獣マウスの精巣サイズ減少を招くが、妊孕性には影響を与えない (2013)
  • 著者名/発表者名: (2)宮戸真美、志原大蔵、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 学会等名: 第36回日本分子生物学会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2013-12-05
• [学会発表] Mamld1遺伝子欠損は、妊娠マウスにおける黄体退縮不全と分娩遅延を招く (2013)
  • 著者名/発表者名: (3)宮戸真美、志原大蔵、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 学会等名: 第21回日本ステロイドホルモン学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-11-16
• [学会発表] Mamld1はマウス分娩開始シグナルに関与する卵巣ステロイド産生調節因子である (2013)
  • 著者名/発表者名: (4)宮戸真美、志原大蔵、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 学会等名: 第47回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-10-12
• [学会発表] 精巣における男性ホルモン産生制御機構 : MAMLD1変異陽性患者とノックアウトマウスからの知見 (2012)
  • 著者名/発表者名: (5)宮戸真美、緒方勤、深見真
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-13
• [学会発表] 雌性生殖器官におけるMamld1の役割 (2012)
  • 著者名/発表者名: (6)宮戸真美、宮戸健二、緒方勤、深見真紀
  • 学会等名: 第46回日本小児内分泌学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2012-09-29