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研究代表者は、DNA修復機構の1つである、ヌクレオチド除去修復(NER)機構の分子メカニズム解明に取り組んでおり、NER欠損性疾患の責任遺伝子変異同定と、その機能解析に取り組んだ。現在、NER欠損性疾患としては、発達障害等を示すコケイン症候群(CS)、好発がん性の色素性乾皮症 (XP)、日光過敏を示す紫外線高感受性症候群 (UVSS)等が知られている。本研究では、責任遺伝子が特定していない、コケイン症候群(CS)様の症状を示す症例、CSとXPを併発した症例、CS/XP/ファンコーニ貧血(FA)を併発した症例において、それぞれ新規疾患責任遺伝子変異を同定した。
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