2013 年度研究成果報告書

緑内障に関連する遺伝子砂漠領域のリシークエンス解析による発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号	24790323
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	病態医化学
研究機関	京都府立医科大学
研究代表者	中野正和京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	分子病態学 / ゲノムワイド関連解析 / バリアント / 次世代シーケンサー / 遺伝子発現調節 / 緑内障
研究概要	我々が同定した緑内障に関連する染色体領域の近傍には遺伝子が存在しなかったため、本領域には遠隔遺伝子の発現を制御する機構が潜在する可能性が高い。従って、緑内障の発症機序を解明するためには本領域をリシークエンス解析することが重要である。一方、多因子疾患である緑内障の病態の全容を解明するためには本領域の精査だけでは不十分である。そこで本研究では、ゲノムワイド関連解析の結果に基づきリシークエンス解析すべき候補領域を抽出する手法の開発を試みた。その結果、我々独自の方法として、データマイニングで汎用されている主成分分析を応用し、因子負荷量を基準に領域を規定する客観的かつ効率的な手法の開発に成功した。