| 研究課題/領域番号 |
24790748
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
今野 哲雄 金沢大学, 医学系, 助教 (50377389)
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| 連携研究者 |
北風 政史 独立行政法人国立循環器病研究センター, 臨床研究開発部, 部長 (20294069)
高島 成二 大阪大学, 大学院生命機能研究科, 教授 (90379272)
山崎 悟 独立行政法人国立循環器病研究センター, 細胞生物学部細胞形態研究室, 室長 (70348796)
瀬口 理 独立行政法人国立循環器病研究センター, 病院移植部, 研究員 (60570869)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | genetics / cardiomyopathy / heart failure |
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| 研究成果の概要 |
心臓特異的ミオシン軽鎖キナーゼ（cMLCK）変異が心筋症の原因か否かは不明であった。我々は、肥大型心筋症1例においてミスセンス変異を、拡張型心筋症1例において欠失変異を同定した。キナーゼアッセイにおいて、ミスセンス変異型cMLCKは野生型と比較して活性亢進を、欠失変異型は著しい活性低下を呈した。変異の同定された家系においてエクソームシーケンスを行ったが、既知の心筋症遺伝子変異は検出されなかった。キナーゼ活性亢進型cMLCK変異は肥大型心筋症を、一方失活型変異は拡張型心筋症の原因となり得ることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学、心不全
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