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海外での網羅的遺伝子解析(GWAS)データをもとに日本人の心房細動(AF)発症リスクにおける遺伝学的背景を検討した。心不全患者278名を対象とし10種類のSNP解析を行いリスクスコア(GRS)を算出した。GRSは各SNPのリスクアレルをホモで保有する場合を2点、ヘテロを1点とし10個のSNPの合計とした。
AF群のGRSは非AF群に比し有意に高値であった。HCN4(rs7164883)は左室駆出率が低下した患者ではAFのリスクとなるのに対し、左室駆出率が保たれた患者では逆に保護的に働くことが判明し、GRSはAF発症予測に有用である可能性のみならず環境要因によっても左右される可能性が示唆された。
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