2013 年度研究成果報告書

Ｆａｈｒ病の病因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号	24790872
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	神経内科学
研究機関	山形大学
研究代表者	小山信吾山形大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30436208)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	Fahr病 / 特発性大脳基底核石灰化症 / SLC20A2
研究概要	本研究では家族性Fahr病（IBGC）の遺伝子解析を行った．家族性IBGCの発端者に対して次世代シーケンサーを用いてエクソーム解析を行ったところ，疾患責任遺伝子であるSLC20A2遺伝子に新規変異c.516+1G>Aが確認された. 頭部CTで３世代にわたり石灰化病変を認めた. 臨床症状としては発端者および母に安静時振戦などのパーキンソン症状を認めた．子は無症候だが石灰化病変を認めた．家系内で遺伝子変異の有無と石灰化病変の有無は対応していた．末梢血RNAを用いたreverse-transcript PCR解析から, c.516+1G>Aによってエクソン4のスキッピングが生じることが確認された.

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