核内蛋白であるTDP-43は,筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)発症に大きく関与している.TDP-43は,Cajal小体,GEM小体,PMLなど種々の核内小体と共局在することが報告されている.本研究では,ALS症例の脊髄運動神経内のGEM小体が,正常コントロールより減少しているが,GEM小体の容積は変化していないことを明らかとした.また,ALS症例において核内TDP-43の有無にかかわらず,GEM小体数に違いはなかった.このことから,ALSでは,TDP-43の機能異常によりGEM小体の形成異常を引き起こしていると考えられる.
|