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常染色体優性遺伝疾患であるFamilial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy (FPD/MM)は、原因としてRUNX1変異が同定されていた。この研究では、FPD/MM患者らのゲノムDNAを用いてRUNX1の遺伝子解析を行った。RUNX1の遺伝子配列には変異はなかったが、マイクロサテライト解析では患者に共通してexon1近傍の片アリルの欠失が疑われ、SNPマーカーを用いたコピー数解析によりexon1の欠失を明らかにした。FPD/MM発症の機序としてRUNX1の半数体不全が示唆された。
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