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中條-西村症候群は免疫プロテアソームの触媒ユニットであるβ5iをコードする遺伝子であるPSMB8の変異が原因の自己炎症性疾患であるが、病態解明や有効な治療法は開発されていない。中條-西村症候群の患者の皮膚線維芽細胞から疾患特異的iPS細胞を作成し以下の検討を行った。
中條-西村症候群特異的iPS細胞から誘導した単球系細胞を用いてプロテオソーム活性を評価したところ、コントロールiPS細胞由来の単球系細胞と比べてキモトリプシン活性が低下しており、同様に炎症性サイトカインの産生能力に関しても実際の患者の単球細胞と同じ表現系を再現できた。これらの実験系を用いて病態解析や創薬開発を行っている。
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