研究課題
若手研究(B)
SCN1A非翻訳領域の変異、染色体微細構造異常による変異を検索した。SCN1A遺伝子前後の非翻訳領域をターゲットとしたプローブを作成し、SCN1A変異解析で変異を認めないDravet症候群、SCN1A関連性けいれん性疾患237症例に対し解析を施行した。その結果、SCN1A翻訳全領域を巻き込む体細胞モザイク欠失を2例同定した。アレイCGH、FISHでもモザイク欠失が確認された。7例において、SCN1A翻訳領域を含むヘテロ欠失が認められた。また、SCN1A非翻訳領域欠失の疑いのある症例が1例認められた。SCN1A翻訳領域を巻き込む体細胞モザイク欠失は、本研究で初めて明らかとなった。
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Brain
巻: (Epub ahead of print)
日本小児科学会雑誌
巻: 116巻9号 ページ: 1327-1336