2013 年度研究成果報告書

Ｋｅｎｎｙ－Ｃａｆｆｅｙ症侯群２型の原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	24791042
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	東京大学
研究代表者	磯島豪東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00568230)
連携研究者	北中幸子東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	先天性奇形症候群
研究概要	Kenny-Caffey症候群(KCS)は、著明な低身長、副甲状腺機能低下症、長管骨の骨膜肥厚と髄質の狭小化などを伴う症候群である。これまで日本で報告のあったKCS2型の全4例の患者および健常家族から末梢血検体を取得し、エクソーム解析を行った。新しく原因同定のためのパイプラインを構築しなおして解析したところ、以前の研究で候補に挙げたFAM111Aが原因遺伝子と考えられた。さらに、患者全員にR569Hという同じ変異をde novoに同定し、KCS2型のホットスポット変異であることを示した。ほぼ同時期に他のグループから同様の報告があり、FAM111AがKCS2型の原因遺伝子であることが確定した。

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