2013 年度研究成果報告書

心房内臓錯位症候群の網羅的遺伝性解析～先天性心疾患の遺伝的成因の解明

研究課題

研究課題/領域番号	24791043
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	東京大学
研究代表者	犬塚亮東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00597560)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード	心房内臓錯位症候群 / 網羅的遺伝子解析
研究概要	本研究では心房内臓錯位症候群の疾患関連遺伝子の検索のため、右側相同心を有する患者とその両親、6家系18検体のエクソーム解析を行い、154の候補遺伝子を同定した。これのらうち複数の家系において変異を認めた11遺伝子、胚の発生に関わることが知られている4遺伝子、線毛運動に関わる可能性のある5遺伝子を認めた。今後、これらの遺伝子について機能解析等を行っていく予定である。特に左右軸の決定において重要な役割を担う事が知られているNodal-Lefty-Pitx2 moduleと相互作用を有する遺伝子の変異も見つかっており、この遺伝子については、Validation cohortにおける変異の検索を行う。