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脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子の異常から発症する致死的な遺伝性神経疾患である。現在、有効な治療法は確立されていない。治療法として、SMN1遺伝子とわずか5塩基のみが異なるSMN2遺伝子の活用、つまり「SMN2遺伝子エクソン７のスプライシング正常化」を目指した治療法が有望とされている。我々は、ミニ遺伝子を用いた解析系において、低分子化合物Aが濃度依存性にSMN2遺伝子のエクソン7スプライシングを正常化する驚くべきデータを得た。この結果をもとに化合物Aに類似した脊髄性筋萎縮症の治療薬となりうる化合物を探索した。しかしながら、研究期間内に化合物Aより治療効果が高く毒性が低い化合物は発見できなかった。
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