| 研究成果の概要 |
ランゲルハンス細胞組織球症（LCH)の病変部では、未熟樹状細胞の形質を持つLCH細胞の腫瘍性増殖と炎症細胞浸潤がみられる。LCH細胞のトル様受容体（TLR）の発現を解析したところ、TLR1,2,6,7,8の発現が亢進していた。病変部の生検組織からDNAを抽出し、5例で全エクソンシークエンス（WES）解析を、16例で変異特異的PCRによるBRAF変異解析を行った。WES解析でTLRに遺伝子変異は認めなかった。5例中3例に既報の体細胞変異であるMAP2K1変異を検出した。PCR法では16例中6例に既報の体細胞変異であるBRAFV600E変異を認めた。
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