| 研究課題/領域番号 |
24791086
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| 研究機関 | 獨協医科大学 |
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研究代表者 |
城戸 康宏 獨協医科大学, 医学部, 助教 (30534797)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 臨床遺伝 / Prader-Willi Syndrome / 性ホルモン |
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| 研究実績の概要 |
研究成果をアメリカ臨床遺伝学会雑誌に掲載された（Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2167-73. doi: 10.1002/ajmg.a.36048. Epub 2013 Jul 29. Testosterone replacement therapy to improve secondary sexual characteristics and body composition without adverse behavioral problems in adult male patients with Prader-Willi syndrome: an observational study.
Kido Y et.al.
また，本研究成果はPWS全国家族会『竹の子の会』での講演および，Prader-Willi Syndromeでの招待講演で発表し，全国の患者や患者家族及びPWS診療にあたる専門医師に啓発を行えた．
上記掲載論文及び講演などで発表した研究成果は，成人Prader-Willi症候群男性に対するテストステロン投与は，①骨密度，筋肉量，体脂肪率といった体組成の有意な改善を認めた，②テストステロン投与前後で問題行動や異常行動に有意な増加は認めなかった，③その他の有害事象として有意なものは認められなかった．以上より，本研究では成人Prader-Willi症候群男性に対するテストステロン投与は，安全で有益性の高いものと考えられた．
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
患者数の確保が予想外に進み，当初の研究よりも早く論文掲載することが出来た．
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| 今後の研究の推進方策 |
残りの研究期間で，Prader-Willi Syndrome男性への男性ホルモン補充療法のガイドラインの作成に着手するとともに，本研究で得られた知見を他疾患と関連づけする試みも考慮中である．
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| 次年度使用額が生じた理由 |
対象患者数が当初の研究予定よりもスムーズに増加できたために，検討期間が短縮でき，不要な物品費や消耗品（試薬など）が削減できたため．
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| 次年度使用額の使用計画 |
今後増加する対象患者に対しての解析費用及びガイドライン作成費用へと充当する予定である．
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