Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ症候群患者に対する性ホルモン補充効果について

2015 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 24791086
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 城戸 康宏 獨協医科大学, 医学部, 助教 (30534797)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: Prader-Willi症候群 / 性腺機能低下症 / テストステロン

研究実績の概要

本研究では，『Prader-Willi症候群患者に対する性ホルモン補充効果について』検討を行った．本研究成果としては，成人Prader-Willi症候群男性患者に対するテストステロン投与は，①骨密度，筋肉量，体脂肪率といった体組成の有意な改善を認めた，②テストステロン投与前後で問題行動や異常行動に有意な増加は認めなかった，③その他の有害事象として有意なものは認めなかった．以上より，本研究では，成人Prader-Willi症候群男性患者に対するテストステロン投与は,安全で有益生の高いものと考えられた．
研究成果はアメリカ臨床遺伝学会雑誌に掲載した（Kido Y, et.al., Testosterone replacement therapy to improve secondary sexual characteristics and body composition without adverse behaviora problems in adult male patients with Prader-Willi syndrome: an observationalstudy. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2167-73. doi: 10.1002/ajmg.a.36048. Epub 2013 Jul 29. PubMed PMID: 23897656.）．
また本研究成果は，PWS全国家族会『竹の子の会』での講演および，Prader-Willi症候群での招待講演で発表し，全国の患者や患者家族及びPWS診療にあたる専門医師に啓発を与えた．
さらに，次世代シークエンサーを用いて，PWS男性の性腺機能低下症に関与する遺伝子についてさらに検討を行っている．