ＴＳＨ受容体とＤＵＯＸ２の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24791088
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 諏訪内 亜由子 慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員 (90383851)
• 研究協力者: 長谷川 奉延 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (20189533) ; 鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 (40365317)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 先天性甲状腺機能低下症 / 遺伝 / リスク因子 / 小児

研究概要

先天性甲状腺機能低下症（CH）の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者４名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度（4/401）は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。