|
ポンペ病は酸性αグルコシダーゼ（GAA）の異常により生じる常染色体劣性遺伝病であり、進行性の筋病変を特徴とする。本研究は、プロテアソーム阻害剤がポンペ病の新規治療薬として有効であるかについて検討した。本研究の結果、プロテアソーム阻害剤であるボルテゾミブは、既存の低分子化合物では機能が改善できない一部の変異型GAAについても効果を示すことが明らかとなった。また、本研究では新しいポンペ病モデルマウスを作出し、ボルテゾミブが同マウスの心臓におけるGAA機能の改善に寄与する可能性があることを明らかにした。
|
