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女性に発症するPCDH19関連てんかんの病態や有効な治療を同定するため、①患者由来iPS細胞の樹立と解析、②疾患モデルラットの作成、③新規患者の同定と臨床的解析、を行った。①ではiPS細胞から神経細胞を作成し、細胞形態やPCDH19発現に関して検討したが、現時点で有意な異常は見いだせていない。②ではTALENと呼ばれるゲノム修飾技術を用い、研究期間中に無事作出することに成功した。③では20例以上の新規患者を同定し（本邦患者数は計40例）、臨床的な特徴の理解を深めるとともに、発作に対するステロイドの有効性と免疫の関与を明らかにした。今後、モデルラットを用いた分子病態解明を進めていく。
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