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2014 年度 実績報告書

HCN2遺伝子異常により発症する熱性けいれんのiPS細胞を用いた病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 24791096
研究機関福岡大学

研究代表者

中村 友紀  福岡大学, 医学部, 助手 (90535072)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
キーワードイオンチャネル / 熱性けいれん / パッチクランプ / 小児科 / 変異 / 遺伝子 / 神経科学 / 電気生理
研究実績の概要

今年度は(1)HCN2変異体遺伝子をラット海馬細胞に導入(2)パッチクランプ法を用いてHCN2チャネル活性の評価を行い、変異型HCN2遺伝子と野生型の比較を行った。また、(3)PC-12やCA1細胞を使用し変異型HCN2チャネルの組織内分布も観察した。さらに(4)変異型HCN2遺伝子をiPS 細胞から分化した神経幹細胞球に導入し分化誘導を行った。
(1)、(2)、(3)の実験の結果、ラット海馬CA1細胞における機能評価では、培養細胞と同様の結果(変異型では野生型よりもコンダクタンスが上昇していた)が得られた。また細胞内の分布については、PC-12において細胞膜への移行が確認された。
(4)については変異型HCN2遺伝子をiPS 細胞から分化した神経幹細胞球に導入する過程が非常に困難であったため予定通りに進行せず大幅に遅れ現在分化誘導中であるため現時点で比較が困難な状態である。
以上の結果から動物神経細胞においても培養細胞と同様の結果が得られた。このことから今回の研究は熱性けいれんが個体レベルでも起こりうる可能性を示唆した結果になり、熱性けいれんの病態解明の一助になることが大いに期待されるものである。
また今年度は前年度に発表した論文(HCN2変異遺伝子についての実験結果をまとめ、PLOSONEに発表 2013年, Volume 8, e80376)についての発表(生理学研究所)、講演(名古屋市立大学)を行った。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2015 2014

すべて 学会発表 (2件) (うち招待講演 1件)

  • [学会発表] The identification and characterization of novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients2015

    • 著者名/発表者名
      Yuki Nakamura
    • 学会等名
      25th meeting of the International Society for Neurochemistry
    • 発表場所
      Cairns Convention Centre, Australia
    • 年月日
      2015-08-23 – 2015-08-27
    • 招待講演
  • [学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients shifts the temperature sensitivity.2014

    • 著者名/発表者名
      Yuki Nakamura
    • 学会等名
      The 45th NIPS Internaional Symposium, co-sponsored by The Journal of Physiology
    • 発表場所
      生理学研究所
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-28

URL: 

公開日: 2016-06-01  

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