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2014 年度 研究成果報告書

HCN2遺伝子異常により発症する熱性けいれんのiPS細胞を用いた病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 24791096
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関福岡大学

研究代表者

中村 友紀  福岡大学, 医学部, 助手 (90535072)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
キーワードイオンチャネル / パッチクランプ / 電気生理 / 熱性けいれん / 遺伝子変異 / 過分極活性型環状ヌクレオチド依存性チャネル / iPS細胞
研究成果の概要

熱性けいれん患者より発見された過分極活性型環状ヌクレオチド依存性チャネル(HCN)変異遺伝子をiPS細胞と神経系の細胞に遺伝子導入し、神経分化に伴うHCN2の働きの変化をパッチクランプ法を用いて検討したところ、ラット海馬CA1細胞において変異型ではコンダクタンスが上昇していた。また細胞内のチャネル蛋白の分布については、PC-12において細胞膜への移行が確認された。動物神経細胞実験においても培養細胞と同様の結果が得られ、今回の研究はこの遺伝子変異をもつことにより個体が熱性けいれんを発症しうる可能性を示唆した結果になり、熱性けいれんの病態解明の一助になることが大いに期待されるものである。

自由記述の分野

パッチクランプ法を用いたイオンチャネル電流の測定ならびに電気生理学的解析

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公開日: 2016-06-03  

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