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2013 年度 研究成果報告書

遺伝性プロテアソーム不全症である中條-西村症候群の病態解明と酵素補充療法の試み

研究課題

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研究課題/領域番号 24791170
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 皮膚科学
研究機関和歌山県立医科大学

研究代表者

国本 佳代  和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (10438278)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード中條-西村症候群 / PSMB8 / プロテアソーム
研究概要

中條-西村症候群は乳児期に凍瘡様紅斑で発症し、次第に間欠的な発熱と浸潤を伴う皮疹を繰り返し、限局性脂肪萎縮を呈する疾患である。免疫プロテアソーム遺伝子であるPSMB8 遺伝子のホモ変異が原因遺伝子として同定された。この研究では、MHCクラスI、IIに異常がないか、患者血球より作成した不死化B細胞とPBMCを用いて検討を行った。患者の不死化B細胞の細胞表面のHLA-DRの発現は見られなかったが、細胞内での発現は確認できた。HLA-DRの構造異常を想定し、ヒッチハイク変異を検討するため、遺伝子検索をおこなったが、有意な変異は確認できなかった。

  • 研究成果

    (9件)

すべて 2014 2013 2012

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (7件)

  • [雑誌論文] Is CANDLE the best nomenclature?2014

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa N, Kunimoto K, Ishii N, Inamo Y, Furukawa F
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: (in press)

    • DOI

      10.1111/bjd.12962

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new infant case of Nakajo-Nishimura syndrome with a genetic mutation in the immunoproteasome subunit2013

    • 著者名/発表者名
      Kunimoto K, Kimura A, Uede K, Aoyagi N, Furukawa F, Kanazawa K
    • 雑誌名

      Dermatology

      巻: 227 ページ: 26-30

    • DOI

      10.1159/000351323

    • 査読あり
  • [学会発表] PSMB8 遺伝子変異による中條-西村症候群における自己抗体の出現2013

    • 著者名/発表者名
      稲葉 豊, 国本佳代, 金澤伸雄, 古川福実
    • 学会等名
      第43回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会
    • 発表場所
      金沢
    • 年月日
      20131129-1201
  • [学会発表] Genetic modification of HLA-DR linked with the PSMB8 mutation in Nakajo-Nishimura syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Kunimoto K, Furukawa F, Ida H, Kanazawa N
    • 学会等名
      International Investigative Dermatology
    • 発表場所
      Edinburgh, Scotland
    • 年月日
      20130508-11
  • [学会発表] 抗IL-6受容体抗体を投与した中條-西村症候群の1例2013

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄, 国本佳代, 古川福実
    • 学会等名
      大塚藤男教授退任記念 第81回日本皮膚科学会茨城地方会
    • 発表場所
      茨城
    • 年月日
      20130309-10
  • [学会発表] PSMB8 変異に伴う遺伝性自己炎症疾患である中條ー西村症候群におけるHLA-DR の発現異常2013

    • 著者名/発表者名
      金澤伸雄, 国本佳代, 古川福実, 井田弘明
    • 学会等名
      第23回日本樹状細胞研究会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2013-05-17
  • [学会発表] Modified HLA-DR expression on antigen-presenting cells harboring the PSMB8 mutation responsible for Nakajo-Nishimura syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Kunimoto K, Furukawa F, Ida H, Kanazawa N
    • 学会等名
      The 37th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      Okinawa, Japan
    • 年月日
      20121207-09
  • [学会発表] Nakajo-Nishimura syndrome, an autoinflammatory disorder with partial lipodystrophy, is caused by a mutation of the PSMB8 gene encoding an immunoproteasome subunit2012

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa N, Kunimoto K, Arima K, Ida H, Yoshiura K-I, Furukawa F
    • 学会等名
      2nd Eastern Asia Dermatology Congress (EADC)
    • 発表場所
      Beijing, China
    • 年月日
      20120613-15
  • [学会発表] 中條-西村症候群 : 和歌山発・プロテアソーム機能不全による新しい遺伝性自己炎症疾患2012

    • 著者名/発表者名
      国本佳代, 金澤伸雄, 古川福実
    • 学会等名
      第80回和歌山医学会総会
    • 発表場所
      和歌山
    • 年月日
      2012-07-08

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公開日: 2015-06-25   更新日: 2015-08-05  

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