全エクソンシークエンスによる自閉症スペクトラム障害多発家系の遺伝研究

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24791199
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 桑原 斉 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (50456117)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 児童思春期精神医学 / 自閉症スペクトラム障害

研究概要

自閉症スペクトラム障害多発家系（発端者、双子の弟、父親、長姉、弟が罹患者）において、家系構成員8名のDNAサンプルを対象に全エクソンシークエンスを行った。Agilent Sure SelectによりDNAを濃縮し、Illumina Hiseq2000によるシークエンスに用いた。発端者では、116,607個の変異が見出された。病因となる候補変異をアミノ酸の非同義置換を伴うものに限定し、さらに候補変異をデータベースに掲載されていない多型/変異に限った。これらの変異のうち、非罹患者3名が持つ変異を除き、5名の罹患者全てで見出された変異に限定したところ最終的に7個の変異が残った。

研究成果

• [雑誌論文] 【発達障害】 発達障害の脳科学 自閉症スペクトラム障害の分子遺伝学 (2013)
  • 著者名/発表者名: 桑原斉, 佐々木司
  • 雑誌名: 最新医学 巻: 68(9月増刊) ページ: 2098-110
• [雑誌論文] 【現在の児童精神科臨床における標準的診療指針を目指して】 子どもの自閉症スペクトラム障害(ASD) (2013)
  • 著者名/発表者名: 桑原斉
  • 雑誌名: 児童青年精神医学とその近接領域 巻: 54(2) ページ: 99-118
• [雑誌論文] Altered Metabolites in the Plasma of Autism Spectrum Disorder : A Capillary Electrophoresis Time-of-Flight Mass Spectroscopy Study (2013)
  • 著者名/発表者名: Kuwabara H, Yamasue H, Koike S, Inoue H, Kawakubo Y, Kuroda M, Takano Y, Iwashiro N, Natsubori T, Aoki Y, Kano Y, Kasai K
  • 雑誌名: PloS one 巻: 8(9)(Epub) ページ: e73814
• [雑誌論文] 発達障害を知る 自閉症スペクトラム障害とゲノムとのかかわり (2012)
  • 著者名/発表者名: 桑原斉, 江里口陽介, 音羽健司, 佐々木司
  • 雑誌名: Journal of Clinical Rehabilitation 巻: 21(12) ページ: 1210-7
• [学会発表] 発達障害キャリーオーバーへの支援 精神医学の臨床研究における発達の側面 (2013)
  • 著者名/発表者名: 桑原斉, 川久保友紀, 金生由紀子
  • 学会等名: 日本児童青年精神医学会総会抄録集54回
  • 年月日: 20131000
• [学会発表] 児童から成人へのキャリーオーバーを見据えた精神医学の構築 精神医学の臨床研究における小児期から成人期への連続性と非連続性 (2013)
  • 著者名/発表者名: 桑原斉, 川久保友紀, 金生由紀子
  • 学会等名: 精神神経学雑誌
  • 年月日: 20130000