先天性難聴遺伝子の運動機能・平衡機能に対する影響

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24791807
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 笠井 美里 順天堂大学, 医学部, 助教 (70549279)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 先天性難聴 / 遺伝子変異 / 平衡機能障害 / コネキシン26遺伝子 / 運動機能 / 平衡失調遺伝子

研究概要

先天性難聴の根本的原因として遺伝子変異がその半数以上に寄与することは知られている。また先天性の難聴者は平衡機能の障害を持ち合わせることも知られている。本年遺伝性難聴で最も高頻度に検出される原因遺伝子であるコネキシン26遺伝子、GJB2の変異が聴力のみならず平衡機能にも影響を与える可能性を示唆した。本研究では先天性難聴者に対する多項目遺伝子解析（GJB2、ミトコンドリアDNA1555変異、Gjb6、COCH、SLC26A4等）を行い検出された変異に伴う運動機能、平衡機能の客観的評価を行い既存の難聴遺伝子をimbalancegene（平衡失調遺伝子）としても同定し前庭機能のメカニズムの解明を目指す

研究成果

• [雑誌論文] Vestibular function of patients with profound deafness related to GJB2 mutation (2010)
  • 著者名/発表者名: Kasai M, Hayashi C, Iizuka T, Inoshita A, Kamiya K, Okada H, Nkajima Y, Kaga K, Ikeda K
  • 雑誌名: Acta Otolaryngologica 巻: 130(9) ページ: 990-5
• [雑誌論文] 就学前の子供の問題 乳幼児の耳鼻咽喉科疾患 (2010)
  • 著者名/発表者名: 笠井美里
  • 雑誌名: 順天堂医学 巻: 56巻1号 ページ: 24-28
• [雑誌論文] GJB2 遺伝子変異の前庭機能におよぼす影響 (2009)
  • 著者名/発表者名: 笠井美里, 林千江里, 飯塚崇, 井下綾子, 神谷和作, 岡田弘子, 中島幸則, 加我君孝, 池田勝久
  • 雑誌名: 日本耳鼻咽喉科学会会報 巻: 112巻4号 ページ: 348
• [雑誌論文] 先天性聴覚障害者の平衡機能失調解析によるimbalance gene の探索 (2008)
  • 著者名/発表者名: 笠井美里, 池田勝久, 中島幸則, 林千江里
  • 雑誌名: 順天堂医学 巻: 54巻4号 ページ: 553