精神遅滞を伴う先天性白内障の原因遺伝子単離

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24791844
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 北里大学 (2013); 信州大学 (2012)
• 研究代表者: 岸本 洋子 北里大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (60523074)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 先天性白内障 / 家族性白内障 / 遺伝・先天異常学

研究概要

先天性白内障は遺伝学的異質性が高く、原因遺伝子の同定が難しい。本研究では精神遅滞を伴う先天性白内障家系をもとにエキソーム解析を用いて原因遺伝子の同定を目指した。エキソーム解析を用い候補遺伝子の絞り込みを行い、最終的にMAF遺伝子を同定した。MAF遺伝子変異による先天性白内障では、白内障症状の他に小角膜や虹彩コロボーマの合併や、家族間の表現型に差異があることより、本遺伝子の表現型の一端が明らかになった。また、本疾患のように遺伝学的異質性の高い疾患ではその原因遺伝子解析に全エキソーム解析の有用性が示された。

研究成果

• [雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing : a clinical report and review of literature (2014)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T
  • 雑誌名: Am J Med Genet A
  • 査読あり
• [雑誌論文] Availability of DMD mRNA transcripts analysis in a patient with dystrophinopathy having a nonsense mutation (2013)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Fueki N, Hayashi Y, Shiba N, Nishino I, Inaba Y, Kosho T, Fukushima Y, Nakamura A
  • 雑誌名: Journal of neurology & translational neuroscience 巻: 1 ページ: 1005
  • 査読あり
• [学会発表] 先天性白内障家系におけるMAF 遺伝子遺伝子新規変異の同定 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子, 仁科幸子, 時光元温, 青木洋子, 小崎里華, 涌井敬子, 村田敏規, 古庄知己, 福嶋義光
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2013-11-21
• [学会発表] Missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract (2013)
  • 著者名/発表者名: Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Kosho T, Murata T, Takada F, Fukushima Y
  • 学会等名: Annual Meeting American Society of Human Genetics
  • 発表場所: 米国 ボストン
  • 年月日: 2013-10-23
• [学会発表] AKT シグナル伝達経路異常によるMPPH 症候群の臨床像 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鳴海洋子, 平林伸一, 古庄知己, 涌井敬子, 福嶋義光
  • 発表場所: 広島
  • 年月日: 2013-04-18