研究課題
若手研究(B)
家族性緑内障原因変異となるオプチニューリン(OPTN)のE50K変異タンパクを発現させたマウス網膜では、E50K変異タンパクの沈着が認められ、神経変性疾患特有な異常タンパクの凝集性・疎水性の関与が疑われた。実際にE50K変異を有する家族性緑内障患者の末梢血より疾患特異的iPS細胞を樹立し、OPTN動態について検討し、E50K変異を有するiPS細胞から神経細胞誘導時に疎水性OPTNの増加を見出した。E50KはTBK1と強結合性を獲得しており、TBK1阻害剤処理により前述のE50Kの疎水化が軽減されることを見出し、E50K緑内障発症の根底には変異タンパクの異常凝集が関与していることが示唆された。
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Human molecular genetics
巻: 22 ページ: 3559-3567
10.1093/hmg/ddt210