ヒト神経芽腫の新規腫瘍関連遺伝子同定を目的として、皮膚腫瘍モデルマウスを用いたスクリーニングから絞り込んだ腫瘍関連遺伝子についてヒト神経芽腫における変異を解析し、さらに、それらの変異と臨床データとの関連を調べた。DNAメチル化解析および遺伝子発現解析の結果、TFAP2Eが腫瘍組織で高発現・低メチル化を示し、その遺伝子発現はCpG island-1のメチル化により制御されている可能性が示唆された。また、生存解析からTFAP2E CpGi-1の低メチル化は予後不良因子であることが示された。本研究結果より、TFAP2Eがヒト神経芽腫の新規腫瘍関連遺伝子である可能性が強く示唆された。
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