| 研究課題/領域番号 |
24792232
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
新井 伸作 九州大学, 大学病院, その他 (40529806)
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| キーワード | 関連解析 / 口唇口蓋裂 / 遺伝子 / 相互作用 |
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| 研究概要 |
I 遺伝子解析用サンプルの採取:平成24年度と同様にサンプル採取を継続した。
II 候補遺伝子と口唇口蓋裂との関連解析
1)TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8の伝達不平衡解析:末梢血を採取した患者およびその両親のDNAを資料 として、TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8内に存在する複数のTagSNPについて、ダイレクトシークエンス法 、パイロシークエンス法を用いてジェノタイピングを行い、伝達不平衡テストを行う。
2)TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8と口唇口蓋裂との関連解析:TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8内 のTagSNPについて、対照群、罹患群を用いてジェノタイピングを行い、関連解析を行う。さらに、連鎖不平衡解 析を行い、連鎖不平衡の保たれているSNPによりハプロタイプを構築し、ハプロタイプと疾患との関連解析を行う。
IIについては現在解析準備を行っている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
サンプリングが不十分であり、依然解析まで進んでいないため。
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| 今後の研究の推進方策 |
サンプル採取は診療と並行して今後も継続し、解析については大学院生等の協力を得て効率的に進める。
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| 次年度の研究費の使用計画 |
使用した物品が少なかったため。
PCRプライマー、酵素、その他消耗物品を購入する。また、論文投稿等の費用としても使用する。
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