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口唇口蓋裂の疾患感受性遺伝子の同定に関して、現在はゲノムワイド関連解析が多く用いられているが、膨大なサンプル数が必要となるため、本研究ではローカスワイド関連解析を用いることとした。候補遺伝子を選定するにあたり、マウスの口蓋組織形成時における遺伝子発現の変化に着目した。口蓋形成時期前後の硬口蓋および軟口蓋組織を取り出し、遺伝子発現をDNAマイクロアレイを用いて解析した。口蓋形成には多くの遺伝子が関与しており、さらに硬口蓋と軟口蓋では遺伝子発現パターンが異なっていた。このことから、裂型によりそれぞれ異なるメカニズムで発症していることが改めて考えられた。
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