| 研究課題/領域番号 |
24792305
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
萬屋 礼子 昭和大学, 歯学部, 助教 (30384340)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | エピゲノム / 一卵性双生児 / 先天異常 |
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| 研究概要 |
唇顎口蓋裂や第一・第二鰓弓症候群などの先天異常の一卵性双生児（罹患児・非罹患児のペア）例を対象にゲノム・エピゲノムの網羅的な解析を行うことにより、双生児間のコピー数（CNV）多型 やDNA のメチル化の差異領域を特定し、この影響で発現差異を認める遺伝子、すなわち双生児間の障害差異要因の候補遺伝子の同定を行い、先天異常の原因探索を行うことを主旨としている。この主旨のもと、昭和大学ゲノム・遺伝子解析倫理審査委員会に申請し、審査・承認を得た。その後、昭和大学歯科病院矯正歯科，昭和大学病院形成外科および小児科を受診・治療希望した唇顎口蓋裂などの先天異常のある患者のうち、当該患者と対照となる児（非罹患児）を有する一卵性双生児のペアにおいて、主任研究者から当研究の主旨を説明し、患者・非罹患児および保護者が理解した上で三者の同意書を書面で得た。次のステップの卵性診断に必要な検査項目の確認し、当該一卵性双生児らから同意を得、卵性診断に必要な患者資料（頬粘膜を特殊な綿棒でこすった粘膜片）採得を終了している。更に次のステップである、資料（採血）採得場所・日時設定を検討しており、双生児間差異を呈するCNV 領域の同定実験,メチル化差異領域の同定，関連遺伝子近傍のCNV の選定，関連メチル化差異遺伝子の選定，遺伝子のエピゲノム（DNA メチル化）制御の詳細確認，選定された遺伝子の双生児間の発現差異の証明の解析法と順序の詳細を再検討している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
昭和大学ゲノム・遺伝子解析倫理審査委員会に申請し、審査・承認を得るために、予定外に長い期間を要し、更にその後、当該一卵性双生児が低年齢で来院スケジュールが滞ったこともあり、説明・同意を得るにも時間を要した。
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| 今後の研究の推進方策 |
既に当該一卵性双生児から同意を得、卵性診断を終了している。よって、次のステップである、双生児間差異を呈するCNV 領域の同定実験,メチル化差異領域の同定，関連遺伝子近傍のCNV の選定，関連メチル化差異遺伝子の選定，遺伝子のエピゲノム（DNA メチル化）制御の詳細確認，選定された遺伝子の双生児間の発現差異の証明を行う予定である。
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| 次年度の研究費の使用計画 |
今年度は上記研究推進予定のため、当初の計画通り、研究費を使用させていただく予定である。
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