先天異常である唇顎口蓋裂の一卵性双生児(裂児・非裂児ペア)を対象にゲノム・エピゲノムの網羅的解析を行い、双子間でのDNAメチル化発現の差異の有無・領域の同定、双子間の障害差異要因を探求することで唇顎口蓋裂の発生原因探索を行った。ゲノムDNAメチル化領域の濃縮シーケンス解析、メチル化DNA領域をMethylated DNA Binding Domein (MBD)を用いて濃縮後、次世代DNAシーケンサー(Hiseq 2500)にて全ゲノム配列解析を行った。Edge R検定の結果、口蓋裂罹患者側に特異的なPromoter領域/非Promoter領域における共通した高/低メチル化領域が同定された。
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