研究課題/領域番号 |
24890044
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研究機関 | 東京大学 |
研究代表者 |
石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40632849)
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研究期間 (年度) |
2012-08-31 – 2014-03-31
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キーワード | 遺伝性痙性対麻痺 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析 |
研究概要 |
エクソーム解析のパイプラインが確立され、エクソーム解析を行う準備が完成した。また、常染色体劣性遺伝の原因遺伝子を同定するにあたり、ホモ接合もしくは複合ヘテロ接合となる遺伝子をピックアップすることが可能となり、エクソーム解析から原因遺伝子の候補となる遺伝子を見出すことができるようになった。 また、実際のエクソーム解析を行ったデータから、既知ではあるが原因遺伝子を同定することができ、エクソーム解析は遺伝子同定に非常に有用であると考えられた。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
サンプル調整を行い、次世代シーケンサーを用いた解析方法を確立させていたものの、実際の塩基配列解析には至らなかったため。
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今後の研究の推進方策 |
今後実際に塩基配列解析を行い、新規原因遺伝子の同定を目指す。原因遺伝子が同定されれば、その機能解析を行い、遺伝性痙性対麻痺の病態解明を目指す。
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