常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24890044
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40632849)
• 研究期間 (年度): 2012-08-31 – 2014-03-31
• キーワード: 遺伝性痙性対麻痺 / エクソーム解析

研究概要

常染色体劣性遺伝と考えられる遺伝性痙性対麻痺症例16例についてエクソーム解析を行った。SPG11に加え、SPG15など稀な病型を見出した。網膜色素変性症を伴う遺伝性痙性対麻痺3症例からは共通する遺伝子にそれぞれホモ接合性の変異を認め、さらに症例を増やして病原性について検討する必要があると考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishiura H, Takahashi Y, Hayashi T, Saito K, Furuya H, Watanabe M, Murata M, Suzuki M, Sugiura A, Sawai S, Shibuya K, Ueda N, Ichikawa Y, Kanazawa I, Goto J, Tsuji S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59 ページ: 163-72
• [雑誌論文] Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Shimazaki H, Ishiura H, et al.
  • 雑誌名: J Neurol Neurosurg Psychiatry 巻: (epub ahead of print)
• [雑誌論文] Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12 (2013)
  • 著者名/発表者名: Landoure G, Ishiura H, et al.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 34 ページ: 1357-60
• [雑誌論文] Exome analysis reveals a Japanese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1 (2013)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa Y, Ishiura H, et al.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 331 ページ: 158-60