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本研究では、遺伝性疾患の発症メカニズムを明らかにし、診断・治療法を確立するため、遺伝性疾患(鎖骨頭蓋異形成症：CCD）患者由来iPS細胞をフィーダーレス無血清培養系にて樹立し機能解析を行い、疾患モデル系を確立することで、発症メカニズムの解明および治療法の開発を行った。また、ヒトiPS細胞の未分化性および多分化能を維持可能な無血清培養法の改良およびヒトiPS細胞誘導法の改善についても検討を行い、無血清培地にてフィーダー細胞を用いず安定して維持可能な条件を確立した（YamasakiS, et al.PLoSONE2014;9:e87151）。
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