2013 年度研究成果報告書

ｉＰＳ細胞とモデル動物を用いたＦＵＳ遺伝子変異を伴う家族性ＡＬＳの病態解析

研究課題

研究課題/領域番号	24890228
研究種目	研究活動スタート支援
配分区分	補助金
研究分野	神経内科学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	八木拓也慶應義塾大学, 医学部, 助教 (30528740)
研究期間 (年度)	2012-08-31 – 2014-03-31
キーワード	筋萎縮性側索硬化症 / 遺伝子改変マウス / iPS細胞
研究概要	1.百寿者iPS細胞由来神経細胞は、その他の疾患由来iPS細胞と比較して、神経変性疾患におけるバイオマーカーを評価した研究におけるコントロールとして応用可能であることが示された．本研究より、超高齢者の亡くなられたあとの皮膚からでもiPS細胞樹立は可能であり、神経変性疾患研究へ応用が可能であることが示された． 2.C末端の欠損株（△C-FUS）の変異型FUS Tgマウスの樹立を行った．表現型の検討で運動ニューロン疾患を示唆する所見は認められなかったが、組織学的な検討において、△C-FUSの変異型マウスにおいて核移行の障害を認めた．

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