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ダウン症候群は21番染色体トリソミーにより引き起こされる先天性疾患である。ダウン症候群に高頻度に見られる急性巨核芽球系白血病の発症メカニズムを解明することを目的として、独自に開発した染色体工学技術を用いて、新規のダウン症候群モデルマウスおよびモデルヒトES細胞を作製した。モデルマウスでは行動異常や血液学的異常が観察され、モデルヒトES細胞ではトリソミー21とGATA1変異の相乗的な影響で血液分化異常が観察された。さらに、断片化ヒト21番染色体をヒトES細胞に導入することで上記分化異常の21番染色体領域を絞りこむことに成功した。
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